Sindrome risata patologica, sintomi e cause

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La sindrome da risata patologica è una malattia neurologica con sintomi e cause particolari.

La sindrome risata patologica è una sintomo neurologico che può avere molte cause, dalle lesioni cerebrali a malattie genetiche come la sindrome di Angelman, che si accompagna a disabilità intellettiva. Normalmente, ridiamo perché qualcosa è divertente, ma a volte la risata può essere un sintomo medico.

Secondo la scienza, una risata omerica intenzionale può persino elevare l’umore e renderci felici. Ma può capitare di stare in fila in banca o al supermercato e qualcuno ride all’improvviso e selvaggiamente senza una ragione apparente.

La persona può ridere e piangere allo stesso tempo in un modo che sembra infantile o violento.

Quando la risata è un sintomo medico, un segno di una malattia o condizione che di solito colpisce il sistema nervoso.

Quando ridiamo involontariamente e ripetutamente, potremmo provare una risata patologica, conosciuta comunemente come risata pseudobulbare. La risata patologica di solito non è associata a umorismo, allegria o qualsiasi altra espressione di felicità a differenza della risata omerica, che denota grande allegria, e secondo alcuni piccoli studi può aiutare a ridurre lo stress.

Cause della sindrome da risata patologica

Come probabilmente saprai, il nostro cervello è come l’abitacolo del nostro sistema nervoso. Invia segnali che controllano azioni involontarie come la respirazione e azioni volontarie come camminare o ridere.

Quando quei segnali vanno male, a causa di condizioni come uno squilibrio chimico, una crescita anormale nel cervello o anche un difetto congenito, possono causare scoppi di risate strane, sindrome risata patologica.

La sindrome di Angelman, a volte chiamata impropriamente sindrome della risata, è causata dalla perdita di funzione del gene UBE3A, situato sul cromosoma 15. Sebbene la maggior parte delle famiglie di pazienti con sindrome della risata non abbia la malattia nella loro storia, avere una storia familiare di sindrome della risata aumenta il rischio.

Nella situazione normale, la copia genetica proveniente dalla madre è l’unica copia efficace nel cervello, e l’errore genetico è o il danneggiamento o l’assenza della copia genetica proveniente dalla madre, o l’eredità di due copie genetiche dal padre invece di una copia dalla madre e un’altra copia dal padre.

Sindrome risata patologica: Sintomi

I sintomi della sindrome diventano evidenti tipicamente tra i 12 e i 24 mesi di età, includono:

• Incapacità di sedersi senza supporto e incapacità di emettere suoni di chiacchiere entro i 12 mesi di età.
• Disabilità intellettiva e grave compromissione della capacità di parlare.
• Avere problemi con il movimento e l’equilibrio.
• La comparsa di attacchi involontari di risate e sorrisi.
• Incapacità di concentrarsi.
• Sonno interrotto, non sentire il bisogno di dormire.
• Gambe e braccia crampi o tremore.
• Dimensioni della testa piccole.
• L’aspetto della pelle, dei capelli e degli occhi di un colore più chiaro rispetto alla famiglia.
• Scoliosi
• convulsioni

Malattie legate alla risata

Di solito, Malattie legate alla risata, altri segni premonitori di malattia inducono i pazienti o le loro famiglie a cercare aiuto, ma a volte la risata è un sintomo medico che merita attenzione. Chirurghi e neurologi hanno aiutato persone con tumori cerebrali o cisti che causano risate incontrollabili e imbarazzanti.

La rimozione di queste escrescenze elimina la pressione sulle parti del cervello che provocano risate involontarie. Anche un ictus acuto può causare risate patologiche.

La sindrome di Angelman ha tra i suoi segni tipici le risate frequenti; nella sindrome di Tourette possono invece comparire tic vocali involontari.

• La sindrome di Angelman (AS) è una rara condizione genetica legata all’imprinting del cromosoma 15 che colpisce il sistema nervoso. Le persone con questa condizione di solito non possono parlare e mostrare “un comportamento felice ed eccitabile con frequenti sorrisi e risate”. Ridono spesso a causa della maggiore stimolazione delle parti del cervello che controllano la felicità.
• La sindrome di Tourette (TS) è un disturbo neurobiologico che causa una combinazione di tic e scoppi vocali involontari. Le persone con TS di solito non hanno bisogno di cure a meno che i loro tic non interrompano le attività quotidiane come il lavoro o la scuola. Farmaci e psicoterapia possono aiutare i pazienti a minimizzare i loro sintomi.

La risata patologica (Affetto Pseudobulbare) è associata a condizioni neurologiche come ictus, sclerosi laterale amiotrofica (SLA), sclerosi multipla (SM), lesioni cerebrali traumatiche, malattia di Parkinson e malattia di Alzheimer. In entrambe queste malattie, si verifica un malfunzionamento nel modo in cui il sistema nervoso trasmette i segnali, anche quelli che provocano risate. Anche la demenza, la depressione e l’ansia possono causare risate anormali.

Sindrome della risata: diagnosi

La diagnosi di sindrome della risata viene confermata eseguendo alcuni esami del sangue che cercano errori genetici, come la mancanza di una piccola parte del cromosoma 15 ereditato dalla madre (regione 15q11-q13), una mutazione del gene UBE3A o la presenza di due copie del cromosoma 15 entrambe di origine paterna.

Sindrome della risata: trattamento

Non esiste un trattamento standard efficace per tutti i casi di sindrome risata patologica con esplosioni emotive anormali. I medici usano antidepressivi che bloccano la ricaptazione della serotonina, l’ormone della felicità, o che contengono composti triciclici.

Tra i metodi di trattamento ci sono:

1. Anticonvulsivanti

Nei pazienti che hanno convulsioni vengono utilizzati farmaci anticonvulsivanti nel trattamento della sindrome del riso.

2. Terapia comportamentale

La terapia comportamentale viene utilizzata per trattare i problemi del sonno e superare l’iperattività e la mancanza di concentrazione.

3. Terapia fisica

La terapia fisica viene utilizzata per aiutarti a camminare, regolare la postura, muovere le gambe e le braccia e aiutare a bilanciare il tuo corpo.

4. Terapia della comunicazione

La terapia della comunicazione contribuisce allo sviluppo delle capacità non linguistiche e si svolge attraverso il linguaggio dei segni e la comunicazione di immagini diverse.

Sindrome della risata: complicazioni

La sindrome della risata può causare una serie di complicazioni, come ad esempio:

Obesità, a causa dell’aumento dell’appetito e dell’eccesso di cibo.

Iperattività, che spesso diminuisce con l’età.

Problemi del sonno che migliorano con l’età.

Nota: le informazioni fornite in questo articolo hanno scopo puramente informativo e divulgativo, e non sostituiscono in alcun modo il parere, la diagnosi o l’intervento di professionisti qualificati in materia di salute, nutrizione o finanza. Per qualsiasi dubbio o necessità specifica, rivolgiti sempre al tuo medico curante o a uno specialista di fiducia.